Sàng lọc thai kỳ: đó là gì?

Mang thai là một giai đoạn rất thú vị đối với bất kỳ người phụ nữ. Đó là vào thời điểm này, cô nên thực hiện nhiều bài kiểm tra và trải qua các kỳ thi khác nhau, hầu hết lần đầu tiên người mẹ tương lai nghe thấy. Một nghiên cứu như vậy là sàng lọc. Không phải ai cũng biết thủ tục này là gì, làm thế nào và tại sao nó được thực hiện, do đó, tất nhiên, nó truyền cảm hứng cho mối quan tâm. Hãy cố gắng trả lời tất cả những câu hỏi này một cách chi tiết.

Sàng lọc là gì và nó được chỉ định cho ai?

Sàng lọc là một nhóm các phương pháp chẩn đoán, do khả năng tiếp cận, nội dung thông tin và an toàn của chúng, được sử dụng trong các nhóm trong các loại người khác nhau để phát hiện các dấu hiệu nhất định. Trong khi mang thai, sàng lọc trước sinh được thực hiện, viết tắt của sàng lọc trước sinh.

Sàng lọc thai kỳ là phương pháp chẩn đoán được sử dụng ở những phụ nữ có con và có thể phát hiện ra sự bất thường nghiêm trọng về phát triển ở thai nhi, cũng như xác định liệu có những biểu hiện gián tiếp về bất thường phát triển và khiếm khuyết di truyền hay không. Theo quy định, nghiên cứu này được thực hiện với một khoản phí theo hẹn.

Sàng lọc được thực hiện trong ba tháng đầu (thời gian thông qua hợp lệ là 11-13 tuần), trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba - tùy thuộc vào lời khai.

Ai được chỉ định cho thủ tục? Năm 2000, Bộ Y tế Liên bang Nga đã ban hành một lệnh theo đó sàng lọc được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai. Tất nhiên, một bà mẹ tương lai có thể từ chối thủ tục, nhưng bước này sẽ trở nên khá liều lĩnh và sẽ chỉ nói về sự thiếu hiểu biết hoặc coi thường sức khỏe của chính mình và đứa con tương lai.

Thủ tục này nhất thiết phải được thực hiện bởi những phụ nữ thuộc nhóm được gọi là nguy cơ, cụ thể là:

• tuổi từ 35 trở lên;
• nguy cơ sảy thai trong ba tháng đầu;
• tiền sử một hoặc nhiều lần sảy thai hoặc bỏ lỡ mang thai trong quá khứ;
• tiếp xúc với các chất có hại liên quan đến đặc điểm của công việc;
• chuyển bệnh truyền nhiễm trong ba tháng đầu;
• bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc khiếm khuyết trong sự hình thành của thai nhi được phát hiện trong một thai kỳ trước đó;
• uống thuốc trong những tuần đầu tiên của thai kỳ không thể sử dụng khi mang thai;
• lạm dụng rượu hoặc ma túy của một hoặc cả hai cha mẹ;
• sự hiện diện của các bệnh di truyền ở người thân của một trong những cha mẹ;
• mẹ và cha của đứa bé có mối quan hệ gia đình gần gũi.

Tìm hiểu thêm về sàng lọc các giai đoạn khác nhau của thai kỳ

Sàng lọc được thực hiện trong ba tháng đầu, thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Lần đầu tiên được thực hiện vào lúc 11-13 tuần, nếu thủ tục được thực hiện sớm hay muộn thì kết quả sẽ không chính xác.

Thủ tục được thực hiện trong một số giai đoạn. Đầu tiên là siêu âm, trong đó họ xác định một giá trị như độ dày của không gian cổ áo. Nhờ dữ liệu thu được, có thể tính toán nguy cơ xuất hiện hội chứng Down.

Ngoài ra điều tra trạng thái của ca khúc. Điều này được thực hiện cho phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, cũng như những người đã bị sẩy thai trong quá khứ hoặc người thân của họ bị bệnh di truyền.Nghiên cứu này không được thực hiện trong một phòng khám miễn phí, do đó, để tiến hành nó, bạn phải liên hệ với một trung tâm y tế có trả tiền.

Cần lưu ý rằng ngay cả với sự khác biệt không đáng kể giữa các giá trị và chuẩn mực, không thể nói hoàn toàn rằng đứa trẻ sẽ được sinh ra với những sai lệch. Để xác nhận hoặc bác bỏ thông tin thu được trong quá trình sàng lọc, một số lượng lớn các phân tích được thực hiện.

Bước tiếp theo của nghiên cứu (sàng lọc thứ hai) là xác định cấu trúc giải phẫu chi tiết của thai nhi. Trong cùng một cách họ kiểm tra sự hình thành chung, thể tích nước ối và độ lệch có thể xảy ra so với mức bình thường. Sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện trong khoảng từ 16 đến 20 tuần. Trong giai đoạn này, siêu âm có thể xác định giới tính của trẻ, đo chiều dài các chi. Ngoài siêu âm, cần phải xét nghiệm máu.

Nghiên cứu sàng lọc cuối cùng (sàng lọc tam cá nguyệt thứ ba) được thực hiện trong khoảng thời gian từ 32 đến 34 tuần. Trong thủ tục, sự hình thành tổng thể của đứa trẻ được đánh giá, CTG, doppler, siêu âm được thực hiện.

Bất thường có thể được phát hiện bằng siêu âm

Theo kết quả kiểm tra siêu âm ở lần sàng lọc đầu tiên, người ta có thể đánh giá những sai lệch như:

1. Hội chứng Down. Bệnh lý di truyền phổ biến nhất. Nó được phát hiện trong một trong bảy trăm trường hợp. Tiến hành một nghiên cứu sàng lọc trong thai kỳ đã làm giảm đáng kể việc sinh ra những đứa trẻ mắc các bệnh tương tự.
2. Omphalocele là một bệnh không đồng nhất, trong đó có sự vi phạm quá trình giảm tử cung của thoát vị rốn sinh lý.
3. Hội chứng Patau là một bệnh lý nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể 13 bổ sung trong các tế bào. Tỷ lệ lưu hành trung bình là một trường hợp trên mười nghìn. Hầu hết những đứa trẻ sinh ra với hội chứng này đều chết trong những tháng đầu tiên do thực tế là các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Khi quét siêu âm, độ lệch như vậy có thể được phát hiện bởi nhịp tim tăng của trẻ, sự hình thành não bị suy giảm và sự hình thành chậm của xương ống.
4. Hội chứng Edwards là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự nhân đôi (trisomy) của nhiễm sắc thể thứ 18 và biểu hiện bằng một số bất thường phát triển đặc trưng ở thai nhi trong thai kỳ, trong hầu hết các trường hợp dẫn đến cái chết của em bé hoặc bị tàn tật. Đó là, thai nhi hình thành 47 thay vì 46 nhiễm sắc thể, do có thêm một nhiễm sắc thể, bệnh lý được gọi là khác nhau - trisomy 18. Bệnh thường được quan sát thấy ở trẻ em có mẹ trên 35 tuổi. Siêu âm có thể cố định nhịp tim của thai nhi, lệch khỏi định mức theo hướng nhỏ hơn. Ngoài ra, những sai lệch như không có xương mũi, sự hiện diện của chỉ một động mạch rốn và không như mong đợi, hai là có thể.
5. Hội chứng Cornelia De Lange là một bệnh di truyền hiếm gặp, theo dữ liệu y tế, xảy ra với tần suất 1 trên 30.000 trẻ em. Thai nhi có nhiều biểu hiện bất thường về phát triển và sau đó là chậm phát triển trí tuệ.
6. Hội chứng Smith-Lemley-Opitz là một bệnh thoái hóa tự phát có liên quan đến rối loạn chuyển hóa. Nó đi kèm với những sai lệch khác nhau trong sự phát triển của trẻ, chậm phát triển trí tuệ và các biểu hiện khác.
7. Tam bội. Đây là sự bất thường di truyền phổ biến nhất. Với hội chứng này, thai nhi không có hai, mà là ba bộ nhiễm sắc thể. Có nhiều khiếm khuyết phát triển.

Tại sao tôi cần xét nghiệm máu cho một nghiên cứu sàng lọc

Xét nghiệm máu là một phần thiết yếu của sàng lọc trong thai kỳ. Cần đánh giá tình trạng của nhau thai, xác định mức độ hCG - một loại hormone, giá trị thấp cho thấy có vấn đề với nhau thai và giá trị cao cho thấy không có một thai nhi trong tử cung, mà là hai hoặc nhiều hơn, hoặc đứa trẻ bị rối loạn nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, kiểm tra được thực hiện cho sự hiện diện của protein A. Mức độ thấp cho thấy nguy cơ xáo trộn trong một loạt các nhiễm sắc thể và mức độ cao cho phép người ta đánh giá các bệnh lý như hội chứng Edwards và hội chứng Down.

Lượng hormone estriol được sản xuất bởi nhau thai trong thai kỳ cũng được xác định, sự thiếu hụt của nó cho thấy sự vi phạm trong sự hình thành của thai nhi. Xét nghiệm máu của một phụ nữ mang thai sẽ cho phép bạn xác định lượng protein AFP, nếu vượt quá định mức, bạn có thể đánh giá về sự bất thường bẩm sinh của thai nhi, với sự giảm - về hội chứng Down. Một sự gia tăng đáng kể về protein trong hầu hết các trường hợp gây tử vong trong tử cung.

Nhưng ngay cả kết quả âm tính của nghiên cứu cũng không cho phép một trăm phần trăm nói rằng đứa trẻ sẽ có những sai lệch, vì việc xác định sự hình thành của thai nhi được thực hiện một cách toàn diện, và các giá trị của các xét nghiệm riêng lẻ chỉ là hậu quả của việc dùng một số loại thuốc hoặc thuốc có chứa hormone. Vì lý do này, nếu sàng lọc cho thấy nguy cơ bất thường cao ở thai nhi, bạn phải đến gặp bác sĩ di truyền. Chuyên gia sẽ có thể xác định nếu có nguy cơ cho em bé.

Một bước như hiến máu chỉ nên được thực hiện sau khi siêu âm đã được thực hiện. Điều này rất quan trọng vì thời gian mang thai ảnh hưởng đến từng giá trị. Vai trò được chơi mỗi ngày. Hàng ngày có một sự thay đổi trong các giá trị bình thường. Và siêu âm giúp xác định khoảng thời gian với độ chính xác tối đa. Tại thời điểm máu sẽ được hiến để phân tích, cần phải có dữ liệu thu được trong quá trình siêu âm, họ nên bao gồm CTE của thai nhi và tuổi thai ước tính. Ngoài ra, siêu âm có thể cho thấy thai đã dừng lại, điều đó có nghĩa là sẽ vô nghĩa khi được kiểm tra thêm.

Làm thế nào để chuẩn bị xét nghiệm máu để sàng lọc

Chỉ có máu tĩnh mạch được sử dụng làm vật liệu sinh học cho các nghiên cứu sàng lọc. Các thủ tục được thực hiện nhất thiết khi bụng đói vào buổi sáng. Thậm chí không nên uống nước tinh khiết trước khi hiến máu. Điều này chỉ có thể được thực hiện nếu phân tích đầu hàng rất muộn. Rất không mong muốn vi phạm điều kiện này, vì điều này kết quả có thể không đáng tin cậy. Tốt nhất là ăn ngay sau khi làm thủ thuật.

Một vài ngày trước khi nghiên cứu, cần phải từ bỏ việc sử dụng các sản phẩm gây dị ứng, ngay cả khi không có phản ứng dị ứng được quan sát trước đây. Những sản phẩm này bao gồm sô cô la, các loại hạt, trái cây họ cam quýt, sữa nguyên chất. Thực phẩm béo, hun khói, cay, mặn cũng nên được loại bỏ khỏi chế độ ăn uống. Nếu bạn không tuân thủ các quy tắc này, nguy cơ nhận dữ liệu không chính xác sẽ tăng đáng kể.

Các chỉ số được xem xét trong xét nghiệm máu:

1. HCG. Các hormon chorionic gonadotropin được sản xuất bởi màng bào thai. Theo mức độ của hormone này, có thể xác định liệu một thai kỳ đã được vài tuần sau khi thụ thai. Trong suốt ba tháng đầu của thai kỳ, giá trị tăng dần. Đỉnh cao của sự tăng trưởng của nó được quan sát gần đến tuần thứ mười hai. Sau đó là giảm dần.
2. GIẤY-A. Protein này được sản xuất bởi nhau thai trong thai kỳ. Nó chịu trách nhiệm cho phản ứng miễn dịch trong giai đoạn này, cũng như sự hình thành và hoạt động chính xác của nhau thai.
3. Hệ số MoM. Khi nhận được kết quả nghiên cứu, bác sĩ sẽ phân tích chúng, có tính đến hệ số IOM. Giá trị này cho thấy độ lệch so với định mức. Một mức từ 0,5 đến 2,5 được coi là bình thường nếu có nhiều hơn một trong bụng mẹ, nhưng một vài đứa trẻ - 3,5.

Giá trị hệ số và chỉ tiêu có thể khác nhau ở một số cơ sở y tế. Nó xảy ra rằng lượng protein được tính theo đơn vị khác. Do đó, bạn không nên cố gắng tự giải mã kết quả phân tích, chỉ có chuyên gia có thẩm quyền mới nên làm điều này.

Sau đó, các giá trị thu được trong quá trình nghiên cứu được đưa vào một chương trình đặc biệt, phần còn lại của thông tin liên quan đến tình trạng và sức khỏe của bệnh nhân được nhập vào đây - tuổi, cân nặng, thói quen xấu, bệnh mãn tính hiện có, một thai hoặc nhiều, tự nhiên hoặc không (IVF). Theo kết quả tính toán của chương trình, nguy cơ xuất hiện dị tật di truyền có thể được xác định. Nguy cơ tăng lên có thể được đánh giá nếu các chỉ số nhỏ hơn 1: 380.

Trong một số trường hợp, các chỉ số có thể khác nhau, điều này phải được tính đến khi đánh giá kết quả. Vì vậy, các chỉ số sẽ khác nhau nếu:

• Một người phụ nữ béo phì.
• Mang thai là nhiều.
• Người mẹ tương lai được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường.
• Mang thai xảy ra với sự trợ giúp của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Sàng lọc nhiều thai

Vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất, sử dụng siêu âm, bạn có thể xác định có bao nhiêu thai nhi trong tử cung mẹ. Nếu có một vài trong số họ, mang thai được gọi là nhiều. Sau đó, nó được theo dõi chặt chẽ hơn. Điều này có nghĩa là chẩn đoán tình trạng cơ thể của phụ nữ mang thai và trẻ em là phổ biến hơn.

Trước hết, điều này áp dụng cho siêu âm, vì một nghiên cứu như vậy cho phép chuyên gia kiểm tra tốt hơn các cơ quan của thai phụ và kiểm soát hoàn toàn sự hình thành của thai nhi. Nếu có bất kỳ sai lệch trong phát triển, bác sĩ sẽ phát hiện ra chúng kịp thời.

Nó là cần thiết hoặc trải qua sàng lọc trong khi mang thai: những ưu và nhược điểm

Bắt buộc phải tiến hành một nghiên cứu sàng lọc nếu tuổi của người phụ nữ mang thai vượt quá 35 tuổi và cha của đứa trẻ 45 tuổi, cũng như khi ai đó trong gia đình mắc bệnh di truyền. Ngoài ra, cần phải trải qua thủ thuật nếu trong quá khứ một người phụ nữ bị một hoặc nhiều lần sảy thai, và nếu trước đó cô ấy đã sinh con với các bệnh lý bẩm sinh hoặc nhiễm sắc thể. Bác sĩ sẽ nhấn mạnh rằng người mẹ tương lai sẽ thực hiện thủ thuật này nếu trước khi thụ thai xảy ra, cô ấy hoặc cha của đứa trẻ đã tiếp xúc với bức xạ.

Video: sàng lọc thai